Dr. Βασίλειος Δημήτριος Πάσχος

Έλεγχος Ελεύθερου Εμβρυϊκού DNA (NIPT)

Το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος) είναι μια αιματολογική εξέταση που ανιχνεύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου. Πρόκειται για έναν ασφαλή και ακριβή προγεννητικό έλεγχο, χωρίς κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο. Βασίζεται στη μητροπλακουντιακή κυκλοφορία και χρησιμοποιεί τεχνολογίες κορυφαίας μοριακής ανάλυσης.

Τι ανιχνεύει;

Το NIPT ελέγχει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

  • Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
  • Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
  • Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
  • Ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ, Υ)
  • Μικροελλείψεις/διπλασιασμούς (εφόσον ζητηθεί)

Πώς γίνεται ο μη επεμβατικός έλεγχος;

Η εξέταση πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα – δεν απαιτείται νηστεία ή ειδική προετοιμασία. Ανιχνεύεται μία ποσότητα γενετικού υλικού (DNA) που κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα της εγκύου και προέρχεται από κύτταρα του πλακούντα τα οποία υφίστανται φυσιολογική απόπτωση (cell-free DNA – cfDNA).

Πότε μπορεί να γίνει;

Από τη 10η εβδομάδα κύησης και μετά, καθώς τότε το εμβρυϊκό cfDNA αντιπροσωπεύει συνήθως ποσοστό >4% του συνολικού cfDNA στο αίμα της μητέρας – ποσοστό επαρκές για αξιόπιστο αποτέλεσμα.

Πόσο αξιόπιστο είναι;

- Πολύ υψηλή αξιοπιστία, ιδιαίτερα για το Σύνδρομο Down (>99%)

- Δεν πρόκειται για διαγνωστικό τεστ. Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, απαιτείται επιβεβαίωση με λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.

Υπάρχουν περιορισμοί;

Ναι. Το NIPT:

- Δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο αυχενικής διαφάνειας

- Δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές παθήσεις

- Είναι λιγότερο ακριβές σε περιπτώσεις:

- Πολύδυμης κύησης

- Εξωσωματικής γονιμοποίησης με δότρια ωαρίων

- Παχυσαρκίας

- Χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA

Ο ρόλος του NIPT

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για την πρώιμη εκτίμηση του κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χωρίς να εκθέτει το έμβρυο σε κίνδυνο. Ωστόσο, δεν μπορεί να υποκαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση ως προς τη διαγνωστική ακρίβεια.

Σε ποιες γυναίκες προτείνεται;

- Σε όσες επιθυμούν πρώιμη, ασφαλή εκτίμηση του κινδύνου

- Σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο από τον υπερηχογραφικό, βιοχημικό ή συνδυασμένο έλεγχο

- Σε γυναίκες που δεν επιθυμούν επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο