Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση κατά την εγκυμοσύνη, κατά την οποία λαμβάνεται δείγμα από το αμνιακό υγρό. Το υγρό περιέχει κύτταρα και μεταβολίτες του εμβρύου, τα οποία αναλύονται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών και γενετικών ανωμαλιών καθώς και άλλων παθολογικών καταστάσεων.
Γιατί να την κάνω;
Η αμνιοπαρακέντηση συστήνεται:
-
Σε περίπτωση αυξημένου κινδύνου από προηγούμενο μη επεμβατικό έλεγχο
-
Σε παθολογικό αποτέλεσμα του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cell-free DNA test)
-
Όταν υπάρχουν ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα
-
Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών παθήσεων
-
Για τον έλεγχο συγγενών λοιμώξεων (π.χ. CMV, τοξόπλασμα)
Πότε γίνεται;
Η εξέταση πραγματοποιείται από τη 17η εβδομάδα κύησης και μετά.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η διαδικασία διενεργείται διακοιλιακά, με λεπτή αποστειρωμένη βελόνα και υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση. Αρχικά εντοπίζεται το κατάλληλο σημείο παρακέντησης, μακριά από τον πλακούντα και το έμβρυο. Το δέρμα καθαρίζεται και, εφόσον απαιτείται, εφαρμόζεται τοπικό αναισθητικό. Στη συνέχεια, η βελόνα εισάγεται προσεκτικά στην κοιλιά της εγκύου και λαμβάνεται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Ο έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου πραγματοποιείται πριν και μετά την εξέταση. Η εξέταση διαρκεί λίγα λεπτά και πραγματοποιείται στο χώρο του ιατρείου.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι;
Ο κίνδυνος αποβολής είναι μικρότερος από 0,3%. Επιπλοκές όπως αιμορραγία ή λοίμωξη είναι εξαιρετικά σπάνιες.
Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα, μέσω ταχείας ανάλυσης (π.χ. QF-PCR), είναι διαθέσιμα εντός 2–3 εργάσιμων ημερών. Ο πλήρης καρυότυπος ή ο μοριακός έλεγχος ενδέχεται να διαρκέσει 7–14 ημέρες.